6月23日は 【ドラベ症候群の日】 制定の目的と意味などから内容や制定理由などを解説!

乳幼児期に発症する難治てんかんの「ドラベ症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん:SMEI)」。この難病の患者や家族で構成されたドラベ症候群患者家族会が制定。

以下は一般的な説明です。
ドラベ症候群(ドラベしょうこうぐん)は、てんかんの一種であり、重篤なてんかんの形態の一つです。この症候群は、小児期に発症し、持続的な発作、発達の遅れ、知的障害、行動問題などの症状を特徴とされていますが個人により様々です。
発生率は2万人~4万人に一人の発生率となります(※データー参照:ドラベ症候群患者家族会発表)

ドラベ症候群は、ナボリン(ナトリウムチャネルの遺伝子変異により機能が変化することで引き起こされる)という遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。この変異は、脳の神経細胞の興奮性の調節に関与するチャネルの機能を変えるため、発作が頻繁に起こる原因とされています。

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医学的な情報は常に進化しているため、最新の情報や詳細については、専門の医療機関や医師にご相談いただくことをおすすめします。ドラベ症候群患者家族会では全国の病院リストを公開しています気になる方は受診して下さい。

ドラベ症候群の啓発活動、患者と家族のサポート、募金活動などをより多くの人に知ってもらうのが目的。

日付は世界各国で設立されている同様の会が6月23日を記念日としており、webなどで同時に情報発信する機会となることから。

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