9月22日は 【ライソゾーム病の日】どんな日?制定目的・意味と制定理由解説!

愛知県名古屋市に事務局を置き、ライソゾーム病の患者とその家族、支援者を応援、希少疾病の研究、啓蒙活動を行う一般社団法人Sakura Network Japanが制定。

ライソゾーム病は、細胞内にあるライソゾームという小器官の働きが障害されることによって引き起こされる遺伝性代謝異常症です。
ライソゾームは、細胞内の老廃物や不要な物質を分解する役割を担っています。ライソゾームの働きが障害されると、これらの物質が細胞内に蓄積し、さまざまな臓器や組織に障害が起こります。

ライソゾーム病には、約60種類の疾患が知られています。その多くは、発症が幼少期から青年期にかけてであり、重度の障害が残ることもあります。

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ライソゾーム病は、医療関係者の中でも認知度が低く、診断が遅れることが少なくありません。そのため、発症早期から治療を開始することが難しく、治療効果が十分に得られないことも少なくありません。

ライソゾーム病の日には、ライソゾーム病の社会的認知度を向上させ、患者への早期発見・早期治療の促進を図ることを目的に、さまざまな啓発活動が行われます。

日付はライソゾーム病の代表的な疾患である9ファブリー病の原因遺伝子がX染色体q22(9X染色体q22(キュウ・ニー・ニー)922と読み替え)であることと、
2012年9月22日からライソゾーム病の疾患啓発シンボルマーク「シルバーウイング」の活動が開始されたことから最もシンボリックな記念日として。また、希少疾患の患者である子どもたちへの励ましになってほしいとの願いも込められている。

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